深圳肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在深圳已完成手术,想了解体内是否还有肉眼看不见的残留肿瘤细胞的人。
- 在深圳希望了解肿瘤基因全貌,为后续靶向或免疫治疗寻找更多潜在机会的人。
- 在深圳使用靶向药后出现耐药,需要寻找新治疗方向的人。
- 有癌症家族史,想通过肿瘤样本分析是否存在遗传性风险的人。
- 在深圳希望评估对某些特定药物(如PARP抑制剂)是否敏感的人。
- 希望通过全面基因检测,获得一份长期、动态的病情监测基线的人。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次针对肿瘤的‘深度人口普查’。它主要扫描肿瘤组织中近2万个基因的全部外显子区域(这些是基因中编码蛋白质的关键部分)。核心功能有三个:一是‘查身份’,通过分析888个核心基因,看是否存在驱动肿瘤生长的特定突变,为靶向药、免疫治疗或化疗方案的选择提供线索;二是‘测负荷’,通过计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,评估免疫治疗可能的效果;三是‘评缺陷’,通过分析同源重组修复状态,判断对一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。同时,它也会从正常细胞(通过血液)中分析是否存在先天遗传的肿瘤风险基因。请注意,这项检测主要基于您提供的组织样本,它描绘的是取样时点的基因状态,并且对于某些非常罕见或结构复杂的基因变异,可能存在技术上的检测局限。
检测过程麻烦吗?
检测的关键在于获取合格的肿瘤组织样本。您无需空腹。通常,检测机构会使用您在医院手术或活检后留存的组织样本,例如石蜡切片、石蜡包埋组织块或新鲜组织。您只需联系深圳的授权服务中心,由他们协助您从医院病理科按标准流程调取并转运这些样本即可。如果使用新鲜组织或穿刺样本,则由深圳的合作医院医生在临床操作中直接采集。如果需要同时分析遗传背景,会同步抽取约10毫升静脉血,过程与常规抽血类似,有轻微刺痛感。整个过程对您本人而言非常便捷,核心工作由专业人员在实验室完成。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为准确地检测出报告中列明的各类基因变异。实验过程在标准化的实验室环境下进行,样本信息全程匿名化处理,保障您的隐私安全。检测报告的结果是基于现有科学认知和数据库的解读,具有重要的参考价值。但需要理解的是,任何检测技术都有其灵敏度边界,极低比例或特殊类型的变异可能无法检出。报告中的用药建议来源于权威指南和临床研究数据,但最终的治疗决策仍需您和您的主治医生结合您的全面情况共同审慎做出。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与主治医生沟通,确认有可用的合规肿瘤组织样本(如石蜡块)。
- 签署知情同意书前,请仔细阅读其中关于检测范围、局限性和数据使用的说明。
- 组织样本的调取和运输需遵循特定流程,请配合顾问完成相关手续。
- 检测为自费项目,费用需在样本寄出前结清,请知晓并做好准备。
- 报告解读环节非常重要,建议您或家人与解读专家充分沟通。
- 请妥善保管报告原件,它可作为您未来长期健康管理的重要依据。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因可能变化,重大治疗决策前请咨询医生。
- 如对流程有任何疑问,可随时联系您在深圳的服务顾问。
用户评价 (9条,均分5.0)
我老公结直肠癌肝转移,化疗前需要基因检测。时间就是生命!从医生开单到样本进入实验室,全程有专人跟踪,每天都能在系统里看到进度更新,心里踏实不少。报告比承诺日期还早了一天,分析很全面。虽然价格不菲,但为了救命的信息,流程这么透明高效,值了。
机构回复
您的信任是我们最大的动力。对于急迫的治疗需求,我们启动了加急流程并保持进度透明,就是希望减轻家属的焦虑。愿检测信息能助力精准治疗!
我因为甲状腺结节要二次手术,医生建议先做这个检测。最满意的是他们的对接服务,专门给我安排了医疗顾问,从开申请单到病理科借切片,每一步都有人跟进提醒,我自己没怎么操心。就是价格感觉有点小贵。
机构回复
感谢您的信任。我们理解检测费用对患者是不小的负担,我们努力通过精准的检测和全程专业支持来提供价值。您对流程服务的认可是对我们的鼓励,祝您后续治疗顺利。
服务态度没得说,从顾问到技术员都很有礼貌。但等待时间比预期长了一周,中间催过一次,客服解释是质控环节复检了。能理解严谨更重要,但如果能更准确地预估时间,或者在中途主动更新一下进度,体验会更好。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。您关于主动更新进度的建议非常中肯,我们将优化流程,在检测关键节点增设主动通知,让您更安心。感谢您的包容与建议。
服务流程规范,但感觉稍微有点‘流程化’,缺少点个性化的灵活。比如我想同时咨询一下遗传风险,但被告知需要另行购买其他产品。虽然理解商业规则,但体验上有点割裂。
机构回复
感谢您提出的深刻见解。我们会认真考虑如何在规范服务与个性化需求之间取得更好平衡,并在合规前提下,探索更灵活的咨询服务包。您的意见非常有益。
产品和服务整体是好的,报告准确,也按时在14天出了。但有一点小意见:在线查看报告时,有些交互设计可以更友好。比如想快速找到“靶向药物推荐”那个章节,需要翻找一会。如果能做个清晰的导航目录或者一键定位功能,对于心急的用户会更方便。内容满分,体验上有点小遗憾。
机构回复
感谢您如此细致的反馈!好的内容也需要好的呈现方式。您关于报告在线浏览体验的建议非常具体实用,我们已经记录下来,会尽快评估并优化界面交互设计。
因为家族里有好几个人得过癌症,所以想做个全面的基因检测,心里有个底。到了检测中心,第一印象就是特别干净、明亮,空气里有淡淡的消毒水味,让人感觉很安心。接待我的护士姐姐特别温柔,详细解释了流程,还给我倒了温水。采样的医生操作也很规范,全程无菌操作,看着就专业。
机构回复
感谢您的信任与认可。我们深知遗传因素的重要性,因此特别注重检测环境的无菌与专业操作,力求为每一位有家族史的朋友提供最精准、安心的服务。您的满意是我们最大的动力。
妈妈肺癌晚期,医生推荐做这个检测找靶向药。过程挺顺利,采样后大概两周多就拿到了报告。报告内容非常详细,列出了好几个潜在的用药方案,医生根据报告调整了用药,现在妈妈病情稳定了一些。虽然价格不便宜,但觉得这笔钱花得值,给了我们新的希望。
机构回复
感谢您的信任。我们深知晚期肿瘤家庭的不易,能通过检测为治疗带来明确方向,是我们最大的价值所在。祝愿阿姨治疗顺利,如有任何报告解读疑问,我们随时提供支持。
我是帮患癌的家人管理的,最烦流程复杂。这次从申请、寄样本到查报告,全在手机小程序上搞定,状态更新及时。出报告前还有短信提醒,不用天天去问客服。报告也是电子版先发,又快又环保。整个数字化的体验很流畅,节省了不少精力。
机构回复
很高兴我们线上便捷的服务流程能为您在忙碌的照护过程中减轻负担。我们一直致力于优化用户的数字体验,让信息获取更高效、透明。后续如有任何需求,线上平台和客服将继续为您提供便利服务。
样本是手术后的组织,病理科帮忙处理的。流程没问题,但报告出来后,我想就某个不确定的基因变异再深入咨询一下,发现常规解读服务只覆盖主要部分,更深入的咨询需要额外付费预约高级专家。虽然理解,但如果能在检测前就明确告知免费解读的范围和深度会更好。
机构回复
感谢您提出的重要意见。我们确实需要更清晰地提前告知服务边界。我们会立即优化服务协议与宣传材料的说明,确保用户对所有咨询项目的范围与费用提前知悉,让消费更透明。
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