深圳同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 医生建议进行靶向治疗,需要评估PARP抑制剂用药可能性的情况。
- 患有乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,希望了解更精准治疗方案的人士。
- 在深圳三甲医院治疗,主治医生推荐进行此项分析以指导后续用药。
- 已完成手术,有留存的组织样本,希望用新方法挖掘更多治疗信息。
- 希望根据自身基因特点,探索更多治疗路径和机会。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的细胞有一套精密的自我修复工具箱。这项检测就像一次对这套工具箱的全面‘盘点’。它主要查看两个部分:一是‘工具清单’,检查28个与修复功能相关的基因(包括关键的BRCA1、BRCA2)有无‘损坏’(突变);二是‘工作现场’,通过分析染色体上超过60万个位点的状态,评估修复系统的整体‘工作效率’,得出一个综合分数(HRDscore)。它能发现导致细胞修复能力下降的基因变化,为判断PARP抑制剂这类靶向药是否可能起效提供重要参考。需要注意的是,它主要针对特定药物疗效的预测,并非对所有癌症或所有药物都适用,且结果需要由专业医生结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利之处在于样本选择灵活。您通常无需额外采样,使用之前在医院治疗或检查中留存的组织样本即可,例如手术切除后制成的石蜡切片、石蜡块等。如果医生认为有必要采集新鲜样本,也支持新鲜的肿瘤组织或穿刺活检组织。整个过程本身无痛,无需空腹,采样由医院的专业人员在医疗操作中完成。您或家人可以将符合要求的样本,通过合作机构在深圳的服务点或安全的冷链邮寄方式,送至实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,对于基因突变和染色体状态的检测具有很高的敏感性和准确性。整个过程在专业的分子实验室进行,严格遵循操作规范,确保样本和信息的安全。需要了解的是,任何检测技术都有其适用范围和局限性。例如,如果送检的肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析结果的可靠性,这时实验室可能会建议重新评估样本或补充检测。最终的报告是一份专业的参考信息,其结论应由您的主治医生结合影像学、病理学等其他检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通,确认检测的必要性。
- 仔细核对您计划送检的样本类型(如石蜡切片)是否符合检测要求。
- 邮寄样本前,请确保样本包装完好,并按要求填写好相关申请信息。
- 支付前请确认费用详情,此项为自费项目,医保不予报销。
- 请预留有效的电子邮箱和联系方式,以便接收报告和重要通知。
- 收到报告后,最重要的步骤是请您的医生结合全部病情进行解读。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续诊疗参考。
用户评价 (9条,均分4.9)
服务流程不错,客服响应快。但等待时间比预期长了几天,虽然客服解释是因为我的样本需要加做质控复核,结果更重要可以等,但等待期间心里还是挺焦灼的,建议以后如果遇到类似情况,可以更早主动通知用户可能延迟。
机构回复
非常抱歉延长了您的等待时间,也感谢您的体谅。您关于“主动提前通知”的建议非常宝贵,我们将优化流程,在遇到因质控等必要环节导致的延迟时,第一时间主动向用户说明情况,减少焦虑。
检测很有必要,报告内容也专业。就是报告里有些专业术语和图表,我看得半懂不懂。虽然可以电话解读,但如果能随报告附上一页更通俗的‘摘要’或‘结论简述’,给家属和患者一个快速理解的核心摘要,体验会更好。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议!我们已经注意到这一点,并正在着手开发面向非专业人士的报告导读或简化版摘要,让关键信息更一目了然。您的需求是我们改进的方向。
我本人是胰腺癌患者,病情比较棘手。做这个检测主要是想全面了解自己的分子特征。结果发现除了HRD评分,报告里还提示了一些其他有意义的基因变异信息,医生也说信息量很足,对制定综合策略有帮助。感觉钱花得挺值。
机构回复
感谢您的认可!我们的检测旨在提供尽可能全面的基因组信息,辅助临床进行综合决策。胰腺癌的治疗需要多维度考量,祝您找到最适合的治疗路径,加油!
我结直肠癌肝转移,组织样本很少,很担心做不成。送样前客服反复沟通取样细节。没想到他们用微量样本也做出了结果,HRDscore数值很清晰。速度比合同写的还早了两天,没耽误我参加临床试验的筛选。
机构回复
微量样本检测是我们的技术重点之一,确保珍贵样本物尽其用。能助您及时赶上临床试验筛选,我们由衷感到高兴。祝治疗取得好效果!
整个检测流程像网购一样简单,下单后检测盒直接寄到家,里面有冰袋和预付费回寄包裹,自己联系医院取切片放进去寄回就行。对异地就医或不方便出门的人来说太友好了。电子报告推送也很及时。
机构回复
您将我们的服务比作便捷的网购,是对我们莫大的鼓励!我们致力于打造人性化、居家可完成的检测体验。感谢您的认可,祝您健康!
我是二次手术前的乳腺癌患者,检测是为了决定后续治疗方案。让我印象深刻的是,报告不是简单发个PDF了事,而是提供了加密的在线查阅链接,需要我本人的账号密码才能登录查看,感觉比直接发邮件安全多了。
机构回复
感谢您的认可。我们采用安全的在线报告系统,正是为了避免通过常规邮件等可能被拦截的渠道传输敏感报告,通过权限管控为您增加一重安全屏障。
我是通过主治医生推荐知道的这个检测。检测机构直接和医院科室有对接,我不用自己去联系,科室护士就帮忙安排了样本转运。对我这种怕麻烦的老年人来说,这种‘院内一站式’的服务太方便了,几乎没操心。
机构回复
与临床医院建立顺畅的合作流程,正是为了减轻患者及家属的负担。很高兴您体验到了无缝对接的便捷服务,祝您治疗顺利!
取报告时,不是简单给个文件。而是在一个专门的报告解读室,医生用双屏电脑,一屏是报告,一屏是相关的医学文献和数据库截图,对照着给我讲。这种基于证据的解读方式,理论扎实,让人信服。
机构回复
您好,我们相信精准的报告需要同样精准的解读。利用权威数据库和文献进行可视化对照分析,是为了让您更透彻地理解结果的意义。感谢您对我们专业深度的认可。
检测对靶向用药帮助很大,信息保密感觉也做得挺到位。唯一一点小想法就是,寄送报告的快递包裹,外面虽然没写检测项目,但寄件方名字还是能看出是医学检验公司。如果连寄件方都能做成一个更中性的名字,对隐私的保护就更彻底了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。这一点我们确实可以做得更好。我们会认真评估,优化物流端的寄件人信息展示方式,让隐私保护贯穿到每一个触点。
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