深圳3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划在深圳组建家庭，希望了解自身遗传背景的备孕夫妻。
- 在深圳有家族成员患相关疾病，想明确自身携带情况的个人。
- 居住深圳，已完成婚检，希望进行更深度遗传信息补充的伴侣。
- 深圳的准父母，希望在孕期前或孕早期获得更多优生参考。
- 对自身健康状况关注度高，希望进行预防性筛查的深圳居民。
- 关注下一代健康，希望提前进行生育规划的任何个人或家庭。
这个检测能查出什么？
这就像是一次对您身体里遗传‘说明书’关键章节的深度检查。它并非检查您当前是否生病，而是聚焦于三个明确且常见的遗传‘段落’：一是地中海贫血，主要检查与红细胞相关的36种常见基因变异；二是遗传性耳聋，检查SLC26A4等4个基因的20个关键位点；三是脊肌萎缩症（SMA），检查SMN1基因的拷贝数。通过分析您的遗传信息，可以判断您是否为这几种特定疾病的基因携带者，而携带者本人通常健康，但可能在生育时存在将相关基因遗传给下一代的风险。这里需要说明，本次检查仅针对项目所列的特定基因和位点，无法覆盖所有可能的遗传问题，也不能预测或诊断其他任何疾病。
检测过程麻烦吗？
过程非常简便。只需在深圳的合作机构或通过邮寄服务采集一份约2-3毫升的静脉血样本即可，就像一次常规的抽血。采样过程快速，通常几分钟内完成，感受与日常体检抽血无异。您不需要空腹，可以正常饮食。采样完成后，样本会被妥善处理并送至实验室进行分析。您可以选择前往深圳本地的服务点，或通过邮寄采样包在家附近完成采样，灵活方便。
结果准确吗？安全吗？
检测采用飞行时间质谱、PCR和毛细管电泳等多种成熟技术进行交叉验证，针对检测范围内的特定基因位点，具有很高的准确性。所有操作均在标准实验环境下进行，确保过程安全可靠。报告结果会清晰地告诉您是否在本次检测范围内发现了相关的基因变异。需要了解的是，任何技术检测都有其局限性，受限于已知的基因变异类型和检测范围。如果报告提示您为携带者，这仅代表一种遗传可能性，建议您与家人沟通，或在必要时结合专业遗传咨询来全面理解信息的含义，进行科学的生育规划。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约为1000元，需个人承担，不纳入医保报销。
- 采样前无需空腹，保持正常饮食和作息即可，避免剧烈运动。
- 采样时请携带有效身份证明，用于核对信息和样本标识。
- 收到采样包或前往机构前，请仔细阅读随附的操作指南和知情同意书。
- 采样后请尽快按照指导寄回样本，确保样本新鲜度，以保障检测质量。
- 报告出具后，请注意查收通知，并通过安全渠道下载和保存您的报告。
- 报告内容涉及个人遗传信息，请注意隐私保护，妥善保管。
- 如需对报告结果进行进一步咨询，可联系服务机构获取后续支持。
用户评价 (9条，均分4.9)
老公工作忙，只能周末咨询。本以为预约不上，结果客服说可以为我们特别开放周末时间，顾问还加班接待了我们。全程没有任何不耐烦，非常感动，觉得钱花得值，服务远超预期。
机构回复
客户的个性化时间需求我们非常重视。能通过调整服务时间为您和家庭提供便利，我们义不容辞。感谢您对我们加班服务的理解与认可，祝您们备孕成功！
本来以为就是个简单的筛查，没想到报告这么厚一本。里面的数据很详实，还有参考文献的索引，感觉像篇小论文。虽然有些部分太深了我用不上，但这种严谨的态度让人信服，钱花得明白。
机构回复
感谢您的细致观察！我们秉持的理念是，每一份报告都应有坚实的科学依据支撑。虽然信息量较大，但我们希望为用户和医生提供尽可能完整的参考。您可以根据自身需要，重点阅读综合结论与建议部分。
等待报告的那几天确实有点焦灼，但APP里有个“检测日历”小功能，每天点亮一天，还能看到当天实验室大概在做什么步骤，这种进度可视化大大缓解了我的焦虑，感觉不是盲目地等，而是有期盼地等。
机构回复
很高兴“检测日历”这个小功能能帮到您！我们设计它的初衷，正是为了将不可见的检测过程变得可知、可感，陪伴您度过等待期。谢谢您的喜欢！
二胎备孕中，这次想做得周全点。对比了好几家，你们家包装最严谨，采样工具都是独立无菌包装，看着就放心。扫码绑定信息也很简单，不怕弄混。从寄出样本到收到报告，一共就等了8天，比预计的还快两天，效率点赞！
机构回复
谢谢二胎妈妈的认可！我们严格把控样本采集与运输的每个环节，确保结果准确可靠。高效的检测周期也是我们持续优化的重点，很高兴能给您带来良好的体验。
父母不太理解为什么花钱做这个，顾问在征得我同意后，主动和我妈妈通了个电话，用长辈能理解的方式通俗地解释了检测的意义，成功说服了她。这个增值服务真的解决了我家的内部矛盾，太感谢了！
机构回复
家庭的支持和理解至关重要。能协助您与家人进行有效沟通，普及遗传检测知识，我们感到非常有意义。感谢您的分享，祝您家庭和睦，孕期顺利！
服务整体不错，咨询师也很耐心。但我觉得初始的科普宣传内容可以更丰富一些，比如做个短视频介绍原理，这样我们在咨询前能更有基础，沟通起来也许更高效。现在感觉有点依赖一对一问答。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！丰富前置科普内容，帮助用户提前建立认知，确实能提升沟通效率。我们已规划增加多样化的科普形式，敬请期待！
32岁头胎，比较谨慎。看中这个产品是查三种明确的病，不是那种泛泛的。采样很简单，寄回去后天天刷页面看进度，第五天早上就出结果了，都是低风险，终于可以睡个踏实觉了。
机构回复
感谢您的选择与反馈！针对明确的、有临床指导意义的疾病进行筛查，正是我们产品的设计初衷。恭喜您获得理想结果，祝孕期愉快！
我是遗传咨询后才决定做检测的。检测后，咨询师把报告同步给了我指定的医生，省得我自己再去跑腿沟通。医生很快就结合报告给了我很详细的备孕指导。这种无缝衔接的服务，对于怕麻烦的我们来说简直是福音。
机构回复
感谢您的评价。我们一直致力于与医疗专业人士协作，构建更高效的服务闭环。能为您节省时间和精力，让信息流转更顺畅，是我们追求的目标。
结果让人安心，客服态度也好。但等待报告的那几天，在查询系统里只能看到“检测中”，如果能像快递一样有更细致的进度节点（如样本已接收、DNA提取中、分析中等），我们等待时心里会更有数。
机构回复
非常棒的提议！透明化的进程展示确实能有效缓解等待焦虑。我们已经将‘检测进度可视化’列入服务升级计划，感谢您的推动！
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