深圳产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在深圳医院产前检查中，B超提示胎儿结构异常或软指标异常。
- 深圳的准妈妈唐氏筛查或无创DNA检测结果提示高风险。
- 夫妇一方在深圳检查时发现染色体存在结构异常，如平衡易位。
- 在深圳经历过不良孕产史，如反复流产或胎儿畸形。
- 深圳的高龄孕妇，希望更全面地了解胎儿染色体状况。
- 有明确家族遗传病史，担心会遗传给下一代的深圳夫妇。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一次对宝宝染色体进行的“高清全景扫描”。这项检测主要查看染色体的“数量”和“结构”。在数量上，它能发现常见的染色体数目异常，比如比正常人多一条或少一条染色体（例如导致唐氏综合征的21号染色体多一条）。在结构上，它能发现染色体片段上较大（通常100kb以上）的“缺失”或“重复”，这些微缺失微重复综合征可能导致宝宝发育迟缓、智力障碍或先天性畸形。它覆盖所有23对染色体，比传统核型分析看得更细致，是目前产前染色体病和基因组病的重要辅助诊断方法。需要了解的是，它主要检测染色体层面的大片段不平衡异常，对于非常微小的基因点突变、以及平衡性的结构重排（如平衡易位，片段没有丢失或增加）通常无法直接检出。
检测过程麻烦吗？
检测过程清晰便捷。首先需要获取样本，有两种方式：一是通过羊膜腔穿刺术抽取少量羊水，这是最标准的样本；二是在特定情况下采集母亲的外周血（通常用于无创产前筛查后的进一步验证，需遵医嘱）。羊水穿刺是在深圳医院的超声引导下进行，过程约几分钟，会有些许类似抽血或打针的酸胀感，但大多可以耐受，术后稍作休息即可。整个过程无需空腹。您可以选择在深圳的合作医疗机构现场采样，部分机构也支持在医生指导下邮寄合格样本。具体采用哪种方式，医生会根据您的具体情况给出建议。
结果准确吗？安全吗？
这项检测结合了二代测序和荧光PCR技术，对目标染色体数目异常和较大片段的缺失/重复具有很高的准确性。样本来源于胎儿直接脱落的细胞（羊水中）或胎儿游离DNA（母血中），检测的是胎儿自身的遗传物质。羊水穿刺本身是一项成熟的有创操作，在深圳正规医院由经验丰富的医生在超声实时监控下进行，安全性很高，但与任何医疗操作一样，存在极低的流产或感染风险，医生会详细告知。如果检测结果提示异常，这通常意味着胎儿存在相应染色体问题的可能性很大，但最终诊断和决策需要结合超声等其他检查，并由深圳的临床遗传咨询医生为您进行详细解读和指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，费用约为3200元。
- 采样前请充分休息，避免感冒发烧，羊穿前需完成血常规、凝血等术前检查。
- 羊水穿刺术后需在医院观察休息半小时左右，无不适方可离开。
- 术后24小时内避免洗澡，一周内避免剧烈运动和重体力劳动。
- 如出现腹痛、腹胀、阴道流血或流液、发烧等症状，请及时就医。
- 收到报告后，务必在深圳医院由产科医生或遗传咨询师进行专业解读。
- 报告结果需结合B超等产检信息综合判断，请勿自行过度解读。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续咨询或医疗过程使用。
用户评价 (9条，均分4.9)
作为准爸爸，主要是陪老婆做产检，这次检测的全流程通知短信我也能同步收到，感觉被纳入进来了，很贴心。老婆抽血后，客服还主动打了个电话确认信息，提醒注意事项，这种双重保障让人很安心。
机构回复
谢谢您的细心反馈！我们深知家庭的支持很重要，所以设计了双人通知服务。信息确认环节是为了确保万无一失，您的安心是我们最大的追求。
28岁孕妈，选了含STR的套餐。感觉他们的宣传资料和知情同意书设计得清晰明了，不是那种密密麻麻吓人的小字。签同意书前，护士还特意留出时间让我提问，感觉很规范。
机构回复
感谢您的反馈。规范的知情同意是尊重客户权益的体现。我们不断优化文件设计和服务流程，力求让您在充分知情的前提下，安心做出选择。
备孕夫妻，想做个全面的孕前检查。客服非常专业，帮我们理清了孕前和产前检测的区别，最后建议我们现阶段不需要做这个，等怀孕后再考虑。这种不为了赚钱而乱推荐的态度，让我们好感倍增！
机构回复
非常感谢您的认可！恪守医学伦理，根据客户实际情况提供最合适的建议，是我们服务的基石。能赢得您的信任是我们最大的收获。祝您们早日迎来健康的宝宝！
从样本寄出到出报告，等了差不多三周，中间有点焦虑，催了一次。客服态度很好，解释了是因为我的样本需要做更复杂的STR分析，耗时较长。能理解，但等待过程对孕妇来说真是煎熬，如果能更精准地预估不同项目的出报告时间就更好了。
机构回复
让您久等了，非常抱歉。您说得对，不同检测项目的周期确有差异。我们已经着手优化系统，未来将根据检测项目类型提供更精细化的预计时间区间，帮助您更好地管理预期。
因为家族里有过相关病例，所以我们非常重视。这个检测虽然贵，但对我们来说是刚需。机构了解了我们的情况后，给予了很多关怀和优先处理。钱花了，但得到了针对性的重视和服务，感觉没有被‘宰’，性价比在心理层面是高的。
机构回复
感谢您对我们个性化服务的认可。对于有特殊需求的家庭，我们始终秉持“以人为本”的原则，提供更有温度的支持。能为您排忧解难，是我们价值的最大体现。
双胞胎孕妈，一次检测能查两个宝宝，不用分别做，这点太赞了！而且采样和普通孕妇没区别，就一管血。报告出来会把两个宝宝的情况分别说明，一目了然。对于我们这种双胎家庭来说，省事又省钱。
机构回复
祝贺您怀上双胞胎！针对多胎妊娠，我们的技术可以实现一次采样同时分析，这正是CNV-seq技术的优势之一。能为您提供高效、经济且明确的检测方案，我们深感荣幸。
之前担心网上寄送样本不安全，客服给了非常详细的指导和注意事项。运输途中我查物流很焦虑，客服还安慰我说他们和物流有合作，会全程关注。后来样本安全到达，他们也第一时间通知我，这种跟进服务缓解了我的运输焦虑。
机构回复
完全理解您对样本运输的担忧。我们通过专业的物流合作与全程监控，确保样本安全。能为您缓解焦虑，我们感到非常欣慰。谢谢您的信任。
双胞胎孕妈，医生推荐做这个说更全面。等待报告那几天挺煎熬的，好在没有拖沓，在承诺时间内准时送达。报告厚厚一沓，数据详实，双胎的分析也区分得很清楚。虽然有些术语需要问医生，但整体感觉非常专业可靠。
机构回复
双胎妊娠的检测分析确实更具复杂性，感谢您的耐心。我们会对双胎样本进行独立分析并清晰呈现，确保信息的准确性。后续如有任何报告解读需求，我们的咨询团队随时为您服务。
家里有遗传病史，属于高危孕妇，所以这个检测对我们来说是刚需。价格方面没有太多比较，更看重准确性和全面性。结果出来排除了我们最担心的问题，感觉这钱花得是这辈子最值的一笔，买来了全家人的心安。
机构回复
感谢您的信任。面对高危情况，我们深知肩上责任重大。我们的技术团队始终以最高的标准处理每一份样本。能为您排除风险、带来心安，是我们工作的全部意义。祝您后续孕期平稳！
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